TÍTULO
Predictor de riesgo poligénico para identificar a individuos mexicanos susceptibles a diabetes tipo 2.
VIGENCIA
30 de octubre de 2019 al 30 de diciembre de 2021
INSTITUCIONES
Instituto Nacional de Medicina Genómica
PRINCIPALES RESULTADOS
Se genotipificaron 500 muestras (250 personas diabéticas y 250 personas no diabéticas). Se construyo el PRS en la población de la Ciudad de México, mostrando una adecuada capacidad para identificar a individuos en el cuantil de riesgo más alto ( > 70 %). Se identificaron a 13 individuos diabéticos con SNVs (Single-nucleotide variants) raras en el gen NLRP1 (MAF < 0.01 %) que se asocian a fenotipos extremos de DT2. Lo anterior sugiere que variantes patogénicas en el gen NLRP1 pueden ser utilizadas para detectar fenotipos extremos de DT2 y es posible que exista ligamiento de estas variantes en miembros de las mismas familias con el fenotipo descrito de DT2.
OBJETIVO
Evaluar la utilidad del tamizaje de las variantes presentes en la población mexicana para la detección de riesgo de las DT2 e hiperglicemia, a través de la implementación de un microarreglo diseñado para la población mexicana.